Aspectos Gerais

                                A Anemia Falciforme tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se na �frica, milh�es de anos atr�s. Protege as pessoas contra a mal�ria, doen�a comum e s�ria nos pa�ses de clima quente.

                                No Brasil estima-se que 3 de cada 100 pessoas s�o portadoras do tra�o de Anemia Falciforme e 1 em cada 500 negros brasileiros nasce com uma forma da doen�a.

                                Embora haja uma maior incid�ncia na ra�a negra, os brancos, particularmente os que s�o provenientes do mediterr�neo ( Gr�cia, It�lia, etc. ) Oriente m�dio, �ndia, apresenta, doen�as.

                                Diante deste quadro � poss�vel deduzir-se que a miscigena��o racial existente no Brasil est� gerando a continuidade desta anemia, conforme ratifica a literatura cientifica brasileira, apontando de forma contundente que anemias heredit�rias no pa�s constituem um grave problema de sa�de publica.  

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                                              A Anemia Falciforme � doen�a gen�tica e heredit�ria, causada por anormalidade de hemoglobina dos gl�bulos vermelhos do sangue, respons�veis pela retirada do oxig�nio dos pulm�es, transportando-o para os tecidos. Esses gl�bulos vermelhos perdem a forma disc�ide, enrijecem-se e deformam-se, tomando a formato de � foice �. Os gl�bulos deformados, alongados, nem sempre conseguem passar atrav�s de pequenos vasos, bloqueando-os e impedindo a circula��o do sangue nas �reas ao redor. Como resultado causa dano ao tecido circunvizinho e provoca dor. O curso da doen�a � vari�vel. H� doentes que apresentam problemas s�rios com mais freq��ncia e outros t�m problemas espor�dicos de sa�de.

                                Geralmente � durante a Segunda metade do primeiro ano de vida de uma crian�a que aparecem os primeiros sintomas da doen�a. Exce��o � feita nos casos onde o exame de sangue � para detec��o da doen�a � foi realizado j� no nascimento ou no ber��rio. At� atingir a idade escolar � comum a doen�a se manifestar, � raro isso n�o ocorrer.

                                A Anemia Falciforme n�o deve ser confundida com o tra�o falciforme. Tra�o falciforme significa que a pessoa � t�o somente portadora da doen�a, com vida social normal.

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                                A forma comum da Anemia Falciforme (Hbss) acontece quando uma crian�a herda um gene da hemoglobina falciforme da m�e e outro do pai. � necess�rio que cada um dos pais tenha pelo menos um gene falciforme, o que significa que cada um � portador de um gene da hemoglobina falciforme e um gene da hemoglobina normal.

                                Como a condi��o de portador do tra�o falciforme � um estado benigno, muitas pessoas n�o est�o cientes de que o possuem. Quando duas pessoas portadoras do tra�o falciforme resolvem ter filhos(s), � importante que saibam que para cada gesta��o h� possibilidade de um para quatro de que a crian�a tenha doen�a falciforme; h� possibilidade de uma em duas de que a crian�a tenha o tra�o da falciforme e a chance de um em quatro de que tenha a hemoglobina normal.

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1 � EPIS�DIOS VASO � OCLUSIVOS ( DOLOROSOS )

                                A doen�a se manifesta por ataques epis�dicos de cor, com crises dolorosas. A dor geralmente atinge mais freq�entemente os ossos e as articula��es das m�os e dos p�s ( especialmente em crian�as mais novas ), bra�os e pernas, costas e t�rax, ( especialmente em crian�as maiores ), ou no abdome. Quando os pequenos vasos sang��neos s�o obstru�dos      ( vaso-oclus�o ) pelos gl�bulos falcizados as �reas adjacentes se tornam privadas de oxig�nio e o tecido fica lesado ( enfarte ).    A dor � resultante da les�o ao tecido provocada pela falta de oxig�nio.

2 � INFEC��ES E FEBRE

   As crian�as com Anemia Falciforme t�m maior incid�ncia de infec��o bacteriana, particularmente pneumonia, septicemia, meningite e osteomielite, que as crian�as que n�o t�m doen�a.

3 � INCAPACIDADE PARA CONCENTRAR URINA

   Les�es causadas por repetidas obstru��es de pequenos vasos faz com que os rins percam sua capacidade de concentrar urina. Portanto, esses pacientes eliminam sempre grandes quantidades de urina, em qualquer situa��o. O resultado � a mic��o freq�ente, em alguns enurese ( urinar na cama ) e a desidrata��o quando houver aumento das atividades em dias quentes. Quando os l�quidos forem eliminados de outras maneiras, como transpira��o excessiva, diarr�ia ou v�mitos, a desidrata��o ocorre e pode surgir um epis�dio doloroso vaso-oclusivo.

4 � ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ( DERRAME )

 Aproximadamente 6% das crian�as com Anemia Falciforme sofrem de acidente vascular cerebral. Existe a tend�ncia de se repetir quando j� se teve derrame uma vez. A causa mais freq�ente � o enfarte cerebral ( bloqueio dos vasos sang��neos ao c�rebro, resultando em les�o ).

5 � SEQ�ESTRA��O ESPL�NICA

    � a complica��o da doen�a falciforme, que envolve risco de vida imediato, exigindo r�pido tratamento de emerg�ncia. Grande quantidade de sangue � retida no ba�o, que se torna bastante aumentado. Pode ser comparado � hemorragia com sangue indo para o ba�o. Uma crian�a com seq�estra��o espl�nica torna-se p�lida, fraca e prostrada; tem o abdome distendido e doloroso, transpirando muito. O n�vel de hemoglobina cai drasticamente, a crian�a pode entrar em estado de choque e morrer. Raramente ocorre com crian�as com mais de 5 anos, pois nesta idade o ba�o geralmente est� destru�do pelos freq�entes epis�dios de falciza��o. Entretanto, a seq�estra��o espl�nica pode ocorrer em crian�as mais velhas, portadoras de outras variantes da doen�a falciforme.

6 � ATRASO NA MATURA��O F�SICA

  Algumas crian�as com doen�a falciforme apresentam um atraso no desenvolvimento f�sico e sexual. O atraso no crescimento torna-se aparente na primeira d�cada da vida. Geralmente, mais tarde recuperam a altura, sendo que os adultos com doen�a falciforme s�o com freq��ncia t�o altos quanto os outros. Embora a causa seja desconhecida, sup�e-se que o atraso do crescimento e desenvolvimento possa ser decorrente de um aumento na demanda cal�rica, causada pelo excesso de atividade cardiovascular para compensar a anemia, alem de hiperatividade da medula �ssea para repor gl�bulos vermelhos que t�m vida m�dia diminu�da.

                                A maturidade sexual � retardada em ambos os sexos. A fertilidade parece ser normal tanto nos homens como nas mulheres.

7 � ICTER�CIA

                         As crian�as com doen�a falciforme freq�entemente t�m uma colora��o amarela na parte branca dos olhos. Esta caracter�stica � causada  pelo aumento dos n�veis sang��neos da bilirrubina (produto resultante da quebra da hemoglobina). Se a crian�a tiver dor abdominal, v�mitos ou estiver prostrada, torna-se necess�rio procurar aux�lio m�dico. Muitas crian�as com Anemia Falciforme t�m c�lculos biliares.

8 � PROBLEMAS NOS OSSOS E ARTICULA��ES

                                O cr�nio, os ossos longos, v�rtebras e as grandes articula��es sofrem mudan�as t�picas da doen�a. Necrose ass�ptica ( morte do tecido n�o relacionada � infec��o ) do osso devido � les�o causada por enfartes pode ocorrer em qualquer osso, acometendo parcialmente a caba�a do f�mur. Esta complica��o pode se iniciar em crian�as com mais de 5 anos de idade; todavia, � mais comum surgir bem mais tarde.

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Inclui infec��o, fadiga, f�sica, febre, desidrata��o e exposi��o ao frio. No entanto, na maioria dos casos, o epis�dio doloroso n�o est� associado a qualquer fator desencadeante reconhec�vel.

                                Como muito bem comenta o Prof. Bernardo Beiguelman, os programas de aconselhamento gen�tico devem visar fundamentalmente, os interesses dos indiv�duos e de suas fam�lias e n�o os interesses da sociedade. O termo � aconselhamento gen�tico � � impr�prio, uma vez que um dos princ�pios desse processo �, justamente, n�o dar conselhos.

                                As crian�as devem ser testadas para a doen�a t�o cedo quanto poss�vel. Medicamentos podem ser dados para minimizar a amea�a da outras infec��es.

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                        1 � MANTER BOA SA�DE

                         Dieta adequada, repouso suficiente, exerc�cio moderado, podem ajudar a proteger contra  crises de falciza��o

                        2 � TER ATIVIDADES LEVES

                                Pessoas com Anemia Falciforme n�o s�o inv�lidas. Elas podem fazer a maioria das coisas que n�o sejam estressantes.

                        3 � EVITAR ESTRESSE

                                Crian�as podem se cansar facilmente ao se esfor�arem demais para acompanhar as atividades das outras. Evitar fadiga.

                                4 � PREVENIR INFEC��ES

                                De cortes e machucados. Isto significa aten��o especial para cuidados da pele e higiene pessoal.

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-          Medica��o para dor

-          Antibi�ticos

-          Aumento da oferta de l�quidos

-          Transfus�o

-          Repouso no leito

-          Cirurgia

     Sempre recomendada pelo m�dico

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DURA��O: Esses epis�dios duram de 3 � 5 dias, as vezes, podem durar uma semana ou mais. Uma pequena porcentagem de pacientes tem epis�dios freq�entes, extremamente dolorosos, exigindo hospitaliza��es m�ltiplas no per�odo de 1ano, enquanto outros passam longos per�odos sem dor. �s vezes uma crian�a sofre uma s�rie de epis�dio em um per�odo curto de tempo, ficando depois livre deste problema por meses ou at� anos. Pelo fato de ocorrerem de maneira inesperada, e poderem variar em intensidade e dura��o, os epis�dios dolorosos freq�entemente t�m um impacto psicol�gico negativo nos pacientes e em suas fam�lias.

                          � importante enfatizar que os epis�dios dolorosos s�o autolimitados e desaparecem espontaneamente. Ainda n�o h� medica��o preventiva para evitar ou parar um epis�dio doloroso logo no seu in�cio. A �nfase deve ser dada no manuseio do controle da dor. N�o envolve risco de vida.

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ACONSELHAMENTO GEN�TICO

                                 Pessoas que apresentam risco de gerar filhos com hemoglobinopatias graves t�m o direito de ser informadas, atrav�s do aconselhamento gen�tico, a respeito de todas as implica��es dessas doen�as.

                                O aconselhamento gen�tico tem como objetivo permitir aos clientes a tomada de decis�es conscientes e equilibradas a respeito da procria��o. Isto envolve tamb�m a discuss�o , por exemplo, dos recursos terap�uticos dispon�veis para a doen�a, a possibilidade de diagn�stico precoce e de preven��o de complica��es graves, ado��o de filhos, uso de m�todo anticoncepcionais.

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