ANOMALIAS
CROMOSSÔMICAS
1) Síndrome de Klinefelter
a) Incidência: Um em cada 500
nascimentos masculinos.
b) Características:
Fenótipo geral masculino;
Genitália externa apresenta morfologia
aparentemente normal;
Testículos pequenos;
Estéreis;
Inteligência pode ser normal ou
levemente retardada.
Braço mais longo que o normal,
sendo comum o desenvolvimento de seios;
Voz com o timbre mais alto que os homens
normais;
Apresenta cromatina sexual positiva.
c) Cariótipo:
O cariótipo mostra 47 cromossomos,
isto é, 47,XXY.
2) Síndrome de Turner
a) Incidência: A freqüência
é de 2 a 4 por 10.000 nascimentos.
b) Características:
Apresenta fenótipo geral feminino.
Baixa estatura, pescoço “alado”,
tórax largo em forma de escudo.
Nota-se leve retardo mental.
Caracteres secundários não
se desenvolvem.
Desenvolvimento de mamas é ausente
a muito pequeno.
Pêlos pubianos é ausente
ou reduzido.
As genitálias permanecem essencialmente
infantil.
Geralmente são estéreis.
Apresentam cromatina sexual - negativas.
c) Cariótipo:
O cariótipo mostra, 45 cromossomos,
isto é, 45X ou AAXX0.
3) Mulheres Poli-X
a) Incidência: Avalia-se que
entre 1 a 1000 e 1 em 2000 de nascimentos femininos vivos é triplo-X.
b) Características:
Fenótipo feminino normal.
Idade de 22 anos apresentava genitália
externa infantil e subdesenvolvimento de genitálias internas e mamas.
Um pouco de retardamento mental.
Aparentemente todas são férteis.
As pessoas com mais de dois X mais um
Y são masculinas, mas são física e mentalmente retardada
4) Homem XYY
a) Incidência: Todos são
masculinos
b) Características:
Altura acima da média.
Quociente de inteligência entre
80 e 118, e uma história de grave acne facial durante a adolescência.
Anormalidades genitálias, tanto
internas quanto externas, em algumas dessas pessoas, mas não ocorrem
grandes anormalidades constantes.
O homem XYY é mais agressivo
que os homem normal (XY).
5) Síndrome de Down
a) Incidência:
Os indivíduos afetados apresentam
um autossomo extra. Essa anomalia pode ocorrer tanto nos homens como nas
mulheres.
b) Características:
Deficiência mental.
Inflamação das pálpebras.
Prega única no dedo mínimo
dos pés.
c) Cariótipo:
É também conhecida
como trissomia do cromossomo 21, isto é, em vez de dois cromossomos,
o par 21 de cromossomos autossômicos apresenta três cromossomos,
cujos cariótipos serão; 45 A, XY para os homens e 45 A, XX
para as mulheres.
