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INDICE
INTRODUCCIÓN
GENETICA
APORTE Y ORIGEN DE LA GENÉTICA
BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA
HERENCIA HUMANA
SEXO Y LIGAMIENTO SEXUAL
LEYES DE MENDEL
MONOGRAFÍA
LAS ENCICLOPEDIAS MONOGRÁFICAS Y PARTES DE LA MONOGRAFÍA
INTRODUCCIÓN
La Ingeniería genética, método que modifica las características hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteración de su material genético. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias o virus, aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes.
Genética, estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos.
El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. Sabremos que es una monografía y las Leyes de del monje austriaco Gregor Mendel,
GENÉTICA
Estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres, y las diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna.
APORTE Y ORIGEN DE LA GENÉTICA
La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica. Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras. Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.
BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA
Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.
Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación). Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verdeazuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas.
HERENCIA HUMANA
La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como el grupo sanguíneo y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinados por componentes genéticos. No se conoce ninguna situación debida al medio que varíe estas características. Desde hace poco tiempo, los antígenos de trasplante se estudian con detalle debido a su interés médico. Los más importantes son los que se deben a un grupo de genes ligados que se denominan complejo HLA. Este grupo de genes no sólo determina si el trasplante de órganos será aceptado o rechazado, sino que también está implicado en la resistencia que opone el organismo a varias enfermedades (entre las que se incluyen alergias, diabetes y artritis).
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes.
Los biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes y han completado la secuencia del material genético de varios microorganismos, como la bacteria Escherichia coli. En 1998 los científicos lograron el hito de secuenciar el genoma de un organismo multicelular, un gusano nematodo de nombre científico Caenorhabditis elegans. En marzo del año 2000 se descifró el material genético de la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster.
Cuando un gen determinado está implicado en una enfermedad específica, su estudio es muy importante desde el punto de vista médico. El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades. El Proyecto Genoma Humano, coordinado por múltiples instituciones, se inició en 1990 para establecer el genoma humano completo. La capacidad de clonar fragmentos grandes de ADN en vectores cromosómicos artificiales de levaduras, con el fin de realizar más análisis, y la automatización de muchas técnicas como la secuenciación de ADN, han sido de gran ayuda en este proyecto. El 26 de junio del año 2000 el consorcio público que compone el Proyecto Genoma Humano y la empresa PE Celera Genomics anunciaron el desciframiento del código genético humano en sus partes esenciales.
SEXO Y LIGAMIENTO SEXUAL
Morgan contribuyó también a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.
El sexo está determinado por la acción de una pareja de cromosomas. Las anomalías del sistema endocrino u otros trastornos pueden alterar la expresión de los caracteres sexuales secundarios, aunque casi nunca invierten totalmente el sexo. Por ejemplo, una mujer tiene 23 pares de cromosomas, y los componentes de cada par son muy similares. Sin embargo, un varón tiene 22 pares iguales de cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes en tamaño y estructura. Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se llaman autosomas. El resto de los cromosomas se denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales. En las mujeres los dos cromosomas sexuales idénticos se llaman cromosomas X. En el hombre, uno de los cromosomas sexuales es también un cromosoma X, pero el otro, más pequeño, recibe el nombre de cromosoma Y. Cuando se forman los gametos, cada óvulo producido por la mujer contiene un cromosoma X, pero el espermatozoide generado por el hombre puede contener o un cromosoma X o uno Y. La unión de un óvulo, que siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que también tiene un cromosoma X, origina un cigoto con dos X: un descendiente femenino. La unión de un óvulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino. Este mecanismo sufre modificaciones en diversas plantas y animales.
La longitud aproximada del cromosoma Y es un tercio de la del X, y aparte de su papel en la determinación del sexo masculino, parece que es genéticamente inactivo. Por ello, la mayor parte de los genes en el X carecen de su pareja en el Y. Se dice que estos genes están ligados al sexo, y tienen un patrón hereditario característico. Por ejemplo, la enfermedad denominada hemofilia, está producida por un gen recesivo (h) ligado al sexo. Una mujer con HH o Hh es normal; una mujer con hh tiene hemofilia. Un hombre nunca es heterocigótico para este gen porque hereda sólo el gen que existe en el cromosoma X. Un varón con H es normal; con h padecerá hemofilia. Cuando un hombre normal (H) y una mujer heterocigótica (Hh) tienen descendencia, las niñas son normales, aunque la mitad de ellas tendrán el gen h—es decir, ninguna de ellas es hh, pero la mitad tendrán el genotipo Hh—. Los niños heredan sólo el H o el h; por lo tanto, la mitad de ellos serán hemofílicos. Por esta razón, en condiciones normales, una mujer portadora transmitirá la enfermedad a la mitad de sus hijos, y el gen recesivo h a la mitad de sus hijas, quienes a su vez se convierten en portadoras de hemofilia. Se han identificado otras muchas situaciones en los seres humanos, incluida la ceguera para los colores rojo y verde, la miopía hereditaria, la ceguera nocturna y la ictiosis (una enfermedad cutánea) como caracteres ligados al sexo.
LEYES DE MENDEL
Principios de la transmisión hereditaria de las características físicas. Se formularon en 1865 por el monje agustino Gregor Joham Mendel. Mendel descubrió al experimentar con siete características distintas de variedades puras de guisantes o chícharos de jardín, que al cruzar una variedad de tallo alto con otra de tallo enano, por ejemplo, se obtenían descendientes híbridos. Estos se parecían más a los ascendientes de tallo alto que a ejemplares de tamaño mediano. Para explicarlo, Mendel concibió la idea de unas unidades hereditarias, que en la actualidad llamamos genes, los cuales expresan, a menudo, caracteres dominantes o recesivos. Al formular su primer principio (la ley de la segregación), Mendel planteó que los genes se encuentran agrupados en parejas en las células somáticas y que se segregan durante la formación de las células sexuales (gametos femeninos o masculinos). Cada miembro del par pasa a formar parte de células sexuales distintas. Cuando un gameto femenino y otro masculino se unen, se forma de nuevo una pareja de genes en la que el gen dominante (tallos altos) oculta al gen recesivo (tallos enanos).
Para comprobar la existencia de tales unidades hereditarias, Mendel cruzó entre sí ejemplares de la primera generación de híbridos de tallo largo. Encontró que la segunda generación estaba formada por una proporción de tres descendientes de tallo largo por cada descendiente de tallo corto. Dedujo, con acierto, que los genes se agrupan en pares de los tipos AA, Aa, y aa ("A" representa dominante y "a" representa recesivo). Tras posteriores experimentos de cruzamiento, descubrió que cuando se polinizaban entre sí ejemplares AA, se producían solamente plantas de tallo alto, y que cuando los cruces se realizaban entre ejemplares aa, se obtenían sólo plantas de tallo enano. Así mismo, los cruces entre híbridos altos Aa generaban una descendencia de plantas de tallo alto y de tallo enano, en una proporción de tres a uno respectivamente. Desde entonces, Mendel pudo comprender que las unidades hereditarias no se mezclan entre sí, como creían sus predecesores; sino que permanecen inalterables en el transcurso de las sucesivas generaciones. Apoyándose en esto, Mendel formuló su segundo principio (la ley de la segregación independiente). En él se afirma que la expresión de un gen, para dar una característica física simple, no está influida, generalmente, por la expresión de otras características. Las leyes de Mendel proporcionaron las bases teóricas para la genética moderna y la herencia (biológica).
(mono- + -grafía)
f. Estudio sobre un punto especial de historia, ciencia, etc.
Al mismo tiempo que las enciclopedias de tipo diccionario iban creciendo en importancia, también las enciclopedias monográficas, de forma paralela, conocían un desarrollo importante, en su intento de abarcar la totalidad de los conocimientos humanos.
Un ejemplo destacado de este tipo de enciclopedias lo constituye la Encyclopaedia Britannica, cuya primera edición fue publicada en Edimburgo en cien entregas semanales entre 1768 y 1771. La obra fue concebida por tres escoceses: el editor William Smellie, que escribió los principales artículos, el impresor Colin Macfarquhar y el grabador Andrew Bell. Constaba de artículos y tratados largos, pero también incluía definiciones de términos ordenados alfabéticamente, características éstas que se han mantenido en las siguientes ediciones.
La última edición de la Encyclopaedia Britannica, publicada en 1985, consta de 32 volúmenes, organizados de la siguiente manera: dos tomos de índices; un tomo, llamado Propaedia, en el que se esboza el “círculo del saber actual”; diez volúmenes de entradas breves para consulta rápida, denominados Micropaedia; y 19 volúmenes con artículos más largos y completos que ofrecen el “conocimiento en profundidad” bajo la denominación de Macropaedia.
Como otras muchas obras de este tipo, la Encyclopaedia Britannica (que pertenece a una sociedad americana desde el año 1920), se mantiene actualizada mediante la publicación de suplementos anuales. Además, en el año 1994 se publicó en CD-ROM y, desde 1995, puede ser consultada por ordenador a través de Internet.
Otro ejemplo de enciclopedia monográfica, en este caso llevando el modelo hasta sus extremos, lo encontramos en la Allgemeine Encyclopädie der Wissenschaften und Künste, in alphabetischer Folge (Enciclopedia universal de las ciencias y las artes, en orden alfabético), publicada bajo la dirección de los editores Johann Samuel Ersch y Johann Gottfried Gruber, que contiene artículos hasta de mil páginas. Comenzada a publicarse en 1818, el último volumen, que hace el número 168, salió a la luz en 1914.
Una de las obras de referencia más útiles y consultadas en el siglo XIX fue el Konversations-Lexicon (literalmente, Diccionario de conversación), publicado entre los años 1796 y 1808 por el lexicógrafo alemán Friedrich Arnold Brockhaus. La décima edición de esta obra fue utilizada como base para la Encyclopedia Americana (1829-1833), compilada por el publicista y educador Francis Lieber, que ahora se edita en 30 volúmenes, y para la Chambers’s Encyclopaedia (1850-1868), publicada en Gran Bretaña por los hermanos Robert y William Chambers, cuya última edición consta de 15 volúmenes.
En la extinta Unión Soviética, se publicó entre los años 1926 y 1947 la Bolshaya sovetskaya entsiklopedya (Gran enciclopedia soviética), en 64 volúmenes, bajo una férrea censura y con una interpretación de la historia y del saber humano muy influenciada por el marxismo. La tercera edición de esta obra (1970-1979, en 30 volúmenes) fue traducida al inglés y publicada en el año 1983 en 32 volúmenes con el título de Great Soviet Encyclopedia.
En Francia, la tradición de las enciclopedias monográficas está representada en el siglo XX por la Encyclopaedia Universalis (1968-1975), cuya última edición, del año 1990, consta de 30 volúmenes, y por la Grande Enciclopédie de Larousse (1971-1978), con 21 tomos y dos suplementos.
En Italia, tras la pionera Nuova Enciclopedia Popolare, publicada en Turín por el editor Pomba (1866-1876), se impuso como obra de referencia nacional la Enciclopedia italiana di scienze, lettere e arti, realizada por Giovanni Treccani y Giovanni Gentile, y publicada en 36 volúmenes entre 1929 y 1937.
En lengua portuguesa hay que citar la Grande enciclopédia portuguesa e brasileira, publicada en 40 tomos entre 1935 y 1960, capaz de conjugar el conocimiento universal con una información rica y variada sobre Portugal y Brasil. Posteriormente aparecieron en Portugal la Verbo y la Enciclopédia Internacional Focus, que se iniciaron, respectivamente, en 1959 y 1964. En Brasil, después de la pionera enciclopedia brasileña Mérito (1958-1964), surgió la Barsa (1964), revisada como Nova Enciclopédia Barsa en 1997. De carácter léxico y enciclopédico es la Grande Enciclopédia Delta-Larousse (1970), dirigida por el filólogo Antônio Houaiss, que estuvo después al frente de la Enciclopédia Mirador Internacional, lanzada en 1975. Obra de tipo metódico, con un volumen de índices y 19 de artículos extensos y autosuficientes, fue compuesta por especialistas brasileños. Estas obras se han actualizado y reeditado.
CONCLUSIÓN
Ya sabemos que la monografía es el estudio sobre un punto especial de historia, ciencia o cualquier otro punto. En la Genética que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Y respecto a las leyes de Mendel que se formularon en 1865.
También que una mujer tiene 23 pares de cromosomas, y los componentes de cada par son muy similares. Sin embargo, un varón tiene 22 pares iguales de cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes en tamaño y estructura. Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se llaman autosomas. El resto de los cromosomas se denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales. En las mujeres los dos cromosomas sexuales idénticos se llaman cromosomas X. En el hombre, uno de los cromosomas sexuales es también un cromosoma X, pero el otro, más pequeño, recibe el nombre de cromosoma Y.
BIBLIOGRAFIA
Donado por:
Br.Eduardo Zambrano
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