Een bloedziekte?
Bloedarmoede bij katten kan zeer uiteenlopende oorzaken hebben, van een infectieuze ziekte als Leukemie (FeLV) of katten-aids (FIV) tot een vergiftiging bijv. met Aspirine of door het eten van uien (Heinz-Body anemie). Ook bloedgroep-incompatibiliteit bij kittens
(Feline Neonatale Isoerythrolysis), trauma's of verwondingen, het niet meer functioneren van organen, zoals chronisch nierfalen, een auto-imuum ziektes (bijv. AIHA) kunnen bloedarmoede veroorzaken. En tenslotte zijn er een aantal erfelijke oorzaken voor bloedarmoede.
Onder de erfelijke vormen van bloedarmoede die bekend zijn bij katten valt Pyruvaat
Kinase deficiëntie. Deze aandoening komt o.a. voor bij Somali's en Abessijnen, maar wordt ook wel gevonden bij gewone huis-tuin-en-keuken-katten. Ook bij mensen en honden, o.a. de Basenji, Beagle, West Highland White Terrier en Teckel, komt Pyruvaat Kinase deficiëntie voor, al heeft de aandoening dan wel een ander verloop dan bij katten.
Pyruvate Kinase is een enzym wat de rode bloedlichaampjes, ook wel
erytrocyten genoemd, nodig hebben voor hun energiehuishouding. Een tekort aan dit enzym heeft een gebrek in de energievoorziening tot gevolg hetgeen resulteert in het vroegtijdig afsterven van het rode bloedlichaampje. Normaal gesproken leven rode bloedlichaampjes zo'n 100 dagen, maar bij katten die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiëntie kan de levensduur van de rode
bloed- lichaampjes terug lopen tot maar 10 tot 15 dagen. En dit leidt weer tot bloedarmoede.
De stof die ervoor zorgt dat rode bloedlichaampjes hun rode kleur hebben, wordt
hemo-
globine genoemd. Echter, wanneer de rode bloedlichaampjes vervroegd afsterven en niet worden afgebroken in de daarvoor bestemde organen (de lever en de milt), komt de hemoglobine vrij en valt uiteen in o.a. een stof die bilirubine wordt genoemd.
Wanneer er veel bilirubine in het bloedplasma terecht komt, krijgt dit een gelige kleur, waardoor de , het wit van de ogen en in ernstige gevallen ook de huid, gelig verkleuren.
Dit wordt ook wel icterus genoemd.
De urine is vaak donker gekleurd wanneer er bilirubine in zit.
Heel simpel gezegd komt het
er dus op neer dat de rode bloedlichaampjes, die verantwoordelijk zijn voor het vervoer van zuurstof door het lichaam, vervroegd afsterven. Dit wordt ook wel hemolyse genoemd en heeft bloedarmoede als gevolg, in medische termen anemie genoemd. Het lichaam van de kat zal proberen om het tekort aan rode bloedlichaampjes te compenseren door versneld nieuwe rode bloedlichaampjes aan te maken in het beenmerg, wat regeneratie wordt genoemd. Pyruvate Kinase deficiëntie is dus een vorm van regeneratieve hemolytische anemie.
Dit regenererende of compensatie-mechanisme van het lichaam verklaart ook waarom een kat met deze aandoening soms vrijwel geheel symptoomloos kan zijn, terwijl andere lijders al op vrij jonge leeftijd ernstige symptomen hebben en soms zelfs ingeslapen moeten worden. Afhankelijk van de conditie van de kat en het al of niet doormaken van stress in wat voor vorm dan ook, kunnen sommige katten het gebrek aan rode bloedlichaampjes vrij goed opvangen en lijken dan nergens last van te hebben. Op het moment dat er echter extra aanspraak wordt gemaakt op het lichaam van de kat, zoals bijvoorbeeld tijdens het doormaken van een infectie, een zwangerschap, of een operatie kan het gebeuren dat het lichaam van de kat de extra aanmaak van rode bloedlichaampjes niet meer kan bijbenen en de kat last krijgt van een milde tot ernstige vorm van bloedarmoede. Ook de mate waarin lijders toch nog werkzame Pyruvate Kinase enzymen hebben, blijkt te verschillen per kat en ook variabel in de loop van de tijd. In alle gevallen is een veel te laag niveau aan Pyruvate Kinase in het bloed te vinden, maar er blijken toch verschillen te zijn, die kunnen verklaren waarom de ene lijder veel eerder of veel ernstigere symptomen heeft dan de ander.
Daarnaast is sinds een tiental jaren bekend dat Pyruvate Kinase deficiëntie recessief
vererft en niet geslachtsgebonden is, hetgeen wil zeggen dat zowel katers als poezen in gelijke mate getroffen kunnen worden door deze aandoening en dat een lijder een defect gen van zowel de vader als de moeder moet erven. Dragers, dieren die dus maar één defect hebben geërfd van één van beide ouders, kunnen het defecte gen wel doorgeven aan hun nageslacht, maar zullen zelf niet ziek worden. Ofwel het is een autosomaal, recessief
verervende vorm van regeneratieve hemolytische anemie.
Wat zijn de symptomen?
De symptomen die passen bij Pyruvaat Kinase deficiëntie zijn op de eerste plaats natuurlijke alle tekenen die passen in het beeld van bloedarmoede. Deze tekenen kunnen echter erg variabel zijn en soms ook vrij vaag en met periodes terug komen en weer verdwijnen. Een gebrek aan eetlust, met als gevolg gewichtsverlies, sloomheid of duidelijk minder actief zijn, verlies aan kracht en een algehele indruk van moeheid of lethargie kunnen voorkomen. De slijmvliezen zijn vaak erg bleek en soms dus zelfs wat gelig gekleurd (met name het oogwit). Ook de urine kan donkerder dan normaal van kleur zijn. Daarnaast is de milt vaak vergroot, zelfs zo groot dat de buikomvang zichtbaar is toegenomen en ook duidelijk voelbaar is voor de dierenarts. Ook bij autopsie op lijders aan Pyruvaat Kinase deficiëntie valt deze grote milt vaak als eerste op, naast de andere tekenen van bloedarmoede in het lichaam.
Honden met Pyruvaat Kinase deficiëntie worden doorgaans niet veel ouder dan een jaar of 3 a 4. Maar bij honden heeft de ziekte dan ook een ander verloop dan bij katten. Daarnaast lijden honden met Pyruvaat Kinase deficiëntie ook aan botontkalking (osteosclerose) en leverfalen, wat bij katten met Pyruvaat Kinase deficiëntie niet het geval is. Katten kunnen
zelfs vrij oud worden ondanks het feit dat ze aan Pyruvaat Kinase deficiëntie lijden. De oudste kat die aan deze aandoening bleek te lijden is zelfs 13 jaar oud geworden. De eerste symptomen kunnen zich voordoen op en leeftijd van een paar maanden, maar ook pas wanneer de kat al een aantal jaar oud is. Vaak zijn de symptomen niet ernstig en kan de dierenarts alleen een duidelijke bloedarmoede ontdekken waarvoor geen aanwijsbare oorzaak te vinden is.
Helaas zijn er bij Somali's en Abessijnen ook een aantal andere aandoeningen bekend die hetzelfde beeld geven als Pyruvaat Kinase deficiëntie. Met name een erfelijke aandoening waarbij de rode bloedlichaampjes erg instabiel worden doordat het membraam van deze cellen een te grote osmotische doorlaatbaarheid heeft (osmotische
fragiliteit van de erythrocyten) is qua symptomen nauwelijks te onderscheiden van Pyruvaat Kinase deficiëntie. De toegenomen instabiliteit van de rode bloedlichaampjes kan lijden tot hemolytische anemie die bij periodes mild tot zwaar is, met als gevolg ook weer de bleke slijmvliezen, het gebrek aan eetlust, de lethargie en de
toegenomen omvang van de milt. Maar gelukkig bestaat er een vrij simpele test die door de dierenarts uitgevoerd kan worden om te uit te sluiten of een kat lijdt aan osmotische
fragiliteit van de erythrocyten.
Daarnaast bestaat er een auto-immuum ziekte die hemolytische anemie kan veroorzaken, welke
auto-immuum hemolytische anemie (AIHA) of imuum-gemedïeerde hemolytische anemie (IMHA) genoemd wordt. Bij deze aandoening die ook een hemolytische anemie veroorzaakt, gaat het eigen afweersysteem de rode bloedlichaampjes te lijf. De oorzaken hiervoor kunnen weer uiteenlopen, al is het wel bekend dat bij katten deze
auto-immuum ziekte vaak een andere onderliggende oorzaak heeft zoals een andere ziekte of aandoening,
in tegenstelling tot honden. Helaas is het niet zo eenvoudig om te testen of een kat lijdt aan AIHA, maar door het uitsluiten van andere mogelijke oorzaken van de hemolytische anemie, kan een diagnose bereikt worden.
Wat is de behandeling?
Tot nu toe is er geen goede behandeling mogelijk van katten die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiëntie. Dr. Urs Giger schrijft dat een behandeling met corticosteroïdes (Prednisolon) en het verwijderen van de milt, tot op zekere hoogte een verbetering gaven te zien.
Maar uiteindelijk stierven alle dieren aan de gevolgen van de bloedarmoede, zij het dat een aantal katten toch nog redelijk oud geworden is.
Hoe te testen?
Dr. Urs Giger, een dierenarts die zich gespecialiseerd heeft in onder meer bloedarmoede bij honden en katten, is degene die een
DNA-test ontwikkeld heeft waarmee zowel dragers als lijders onderscheiden kunnen worden van dieren die vrij zijn van dit genetische defect.
Hij adviseert om alle Somali's en Abessijnen die lijden aan bloedarmoede, waarvoor geen andere aanwijsbare oorzaak gevonden kan worden te testen. Ook katten die verwant zijn aan Somali's en Abessijnen waarvan bekend is dat zij drager of lijder zijn, zouden getest moeten worden. En tenslotte adviseert Dr. Urs Giger om alle Somali's en Abessijnen te laten testen alvorens zij ingezet worden voor de fok, tenzij beide ouders getest zijn en vrij zijn van dit genetische defect.
Om uw Somali of Abessijn te laten testen op Pyruvaat Kinase deficiëntie kunt u door uw dierenarts 1 à 2 ml EDTA bloed laten afnemen. Uw dierenarts dient het bloed in een plastic buisje goed verpakt op te sturen naar Amerika. De juiste adres gegevens vindt u aan het eind van het artikel. Het
liefst wil Dr. Urs Giger het bloed binnen 3 dagen ontvangen en ook dat het gekoeld wordt opgestuurd, maar ik heb begrepen dat dit niet absoluut noodzakelijk is.
Tezamen met dit bloedmonster moet u een formulier meezenden waarop u alle gegevens over de kat en uzelf als eigenaar en de ziekte waarvoor getest dient te worden heeft ingevuld.
Dit formulier kunt u downloaden van de website van de Universiteit van
Pennsylvania:
http://www.vet.upenn.edu/research/centers/penngen/services/allforms.cfm?form=8
N.B. Dit is
een nieuwe "link" voor zowel Bloed- als Swab-test
Voorbeeld formulier, zie onder: PKdef Nieuwe
testmogelijkheid
U kunt tegen betaling van extra kosten eventueel tegelijkertijd de bloedgroep van uw kat laten bepalen. Daarnaast moet aan de buitenkant van het pakketje met het bloedmonster een duidelijk leesbare verklaring voor de douane bevestigd worden. Ook deze douane verklaring treft u aan het eind van dit artikel.
De test zelf kost $75, exclusief bloedgroepbepaling. Wanneer u ook de bloedgroep wilt laten bepalen kost dat $10 extra. Bij uw eigen dierenarts zult u natuurlijk nog de kosten voor het afnemen van het bloed en het verzenden moeten betalen. Betaling is het makkelijkst met behulp van een credit card.
Nawoord
Het is natuurlijk nooit leuk wanneer u te horen krijgt dat een kat die verwant is aan uw eigen kat (mogelijk) drager is van een erfelijke aandoening. Laat staan wanneer het uw eigen kat betreft. Op dit moment zijn er in Duitsland ruim 150 Abessijnen en Somali's getest. Van een aantal van hen zijn de test resultaten openbaar gemaakt. 10 daarvan bleken lijders te zijn, 42 dragers en 100 katten waren vrij van Pyruvaat Kinase deficiëntie. Dr. Urs Giger schrijft dat er in Amerika ongeveer 30% van alle geteste Abessijnen en Somali's drager is, evenzoveel lijder, en dus 40% vrij. Al met al dus wel iets waar fokkers rekening mee zullen moeten houden. Dit betekent natuurlijk niet dat alle dragers direct uitgesloten zouden moeten worden van de fok. Wanneer we dat doen, dreigt de genenpool zo klein te worden dat we als fokkers zodirect weer tegen een hoop andere problemen aanlopen. Door met dragers op verantwoorde wijze te fokken, dwz, door ze alleen te paren aan dieren die vrij zijn en hun nakomelingen weer te testen en zorgvuldig de partners uit te zoeken, zouden Somali en Abessijnen fokkers deze aandoening de baas kunnen worden zonder al te veel te hoeven inboeten aan de genetische diversiteit van het ras. Gelukkig bestaat er een hele simpele en betrouwbare test die het ons een stuk makkelijker maakt.
Helene Duncan
top
Douane verklaring:
Customs declaration for US customs
I, ..........................(naam) do declare that the following information is true:
The material in this package is non-infectious.
The material is blood of a domestic cat (breed: ŠŠŠ...)
The specimen being sent has not been inoculated with any lifestock or poultry disease agents exotic to the United States of America, and did not originate from a facility where work with exotic disease agents, livestock, or avian species is conducted.
The blood is sent to dr. U. Giger in the USA for DNA testing.
Reason for testing is genetic screening for an inherrited desease:
Pyruvate Kinase deficienty.
The substance being mailed is EDTA-blood.
The quotum is 2 ml blood.
Medium is EDTA.
Naam:
Adres:
Land:
Of op briefpapier van de dierenarts waarop duidelijk de naam en het adres van de dierenarts leesbaar zijn.
Adres Dr. Urs Giger
Dr. Urs Giger/PK
Veterinary Hospital Room 4006
University of Pennsylvania
3850 Spruce Street
Philadelphia, PA 19104-6010
Email: [email protected]
|
